دل نوشته هاي يك متخصص

سندروم wolf- hirschhorn:

اين سندروم ناشي از آبنورمالي كروموزومي است. (حذف نسبي كروموزوم ARM4P). اين سندروم توسط آنومالي‌هاي صورت – جمجمه اي (مثل : بيني پوزه مانند پهن، چين‌هاي اپي كانتال، درز يا شكاف اريب چشم،   =  )Philtrumناودان عمومي كه در قيمت سمعك اينترتون بخش مياني لب بالا قرار دارد ( كوتاه، فرورفتگي‌هاي جلوي گوش)، شكاف لب و يا كام، آبنورمالي‌هاي دستگاه اداراي – تناسلي مشخص مي‌شود. همچنين كاهش شنوايي محيطي ممكن است يك نشانه اين سندروم باشد.

دانشمنداني درسال 1998 اطلاعات ABR را براي 5 بيمار مبتلا به اين سندروم گزارش كردند. كاهش شنوايي محيطي توسط ABR براي بچه‌ها تاييد شد. كاهش شنوايي محدوده‌اي از آسيب انتقالي – يك طرفه – ملايم تا كاهش شنوايي حسي عصبي دو طرفه شديد تا عميق را دارد. التهاب گوش مياني در سه بچه داراي آنومالي‌هاي شكاف كام و يا لب يافت شد. يكي از بيماران داراي زمان نهفتگي بين موجي غير طبيعي بود. كه اين مسئله با عملكرد بد شنيداري وراء حلزوني سازگار است. نويسنده‌ها نتيجه گرفتند كه ارزيابي اتولوژيك و اديولوژيك جامع بچه‌هاي مبتلا به سندروم Wolf-hirschhorn بايد هر چه زودتر كه امكان‌پذير است، انجام شود. حتي بچه هاي سخت آزمون، دچار عقب‌ماندگي ذهني مي‌توانند توسط (ABR) BAER تست شوند.

سندروم ِDidmoad (سندروم Wolfram ):

واژه مخفف ِDidmoad به مجموعه‌اي از آبنورمالي‌هاي multi system مثل Diabetes Insipidus=DI ، diabetes mellitus= DM ، optic atrophy= OA و deafness= D ، اشاره مي‌كند.

اگرچه بيان آبنورمالي‌هاي موجود در سندروم نادر ِDidmoad به طور قابل توجهي متفاوت است، ناشنوايي در اكثريت بيماران ثبت شده است. (deafness)

Higashi دو مورد (دو پسر بچه 10 و 12 ساله‌اي كه برادر بودند) مبتلا به سندروم ِDidmoad را گزارش كرد. هر كدام از بچه‌ها ويژگي‌هاي باليني شامل ادرار زياد، عطش بيش از حد ، ديابت شيرين ، آتروفي چشم و فقط يك كاهش شنوايي متوسط در 8000 هرتز را داشتند. يافته‌هاي ABR طبيعي بود.

PROGERIA :

اولين بار اين سندروم در سال 1880 توصيف شد. PROGERIA يك سندروم نادر است و ميزان شيوع آن در هر 250000 تولد يك مورد است. اين سندروم توسط ظاهر غير معمول افزايش سن يا پيري زودرس مشخص مي‌شود. اين واژه Progeria در واقع اشتباه است. چون بيماران Progeria يافته‌هاي زيست ـ شيمي يا فيزيكي همانند افراد مسن ندارند. اگرچه بيشتر بچه‌هاي مبتلا به Progeria در زمان تولد طبيعي به نظر مي‌رسند، ويژگي‌هاي مشخص اين سندروم در اوايل دوران كودكي به سرعت رشد مي‌كنند. در يك مورد مبتلا به Progeria كه توسط يك مجموعه آزمايشي اديولوژيكي جامع مطالعه شد، Hall و Denney در سال 1993 در دختر بچه 5 ساله كاهش شنوايي انتقالي ملايم تا متوسط دو طرفه و الگويي از يافته‌ها را كه با ثابت شدگي زنجيره استخوانچه‌اي تاييد شده به طور جراحي سازگار بودند را يافتند. آستانه‌هاي  ABR افزايش يافتند و فاصله نهفتگي بين موج I تا  V در مقايسه با اطلاعات هنجار طولاني شده بود.